Glütsüülglütsiin Cas: 556-50-3 99% Valge pulber
| Kataloogi number | XD90282 |
| tootenimi | Glütsüülglütsiin |
| CAS | 556-50-3 |
| Molekulaarvalem | C4H8N2O3 |
| Molekulmass | 132.11792 |
| Salvestusruumi üksikasjad | Ambient |
| Harmoneeritud tariifikoodeks | 29241900 |
Toote spetsifikatsioon
| Kaod kuivamisel | <0,2% |
| Sulfaat | <0,02% |
| Analüüs | 99% |
| Muud aminohapped | Ei ole tuvastatav |
| Läbilaskvus | >95% |
| kloriid | <0,02% |
| Välimus | Valge kuni valkjas pulber |
| raud (Fe) | <30 ppm |
| Raskemetall (Pb) | <10 ppm |
| Ammoonium (NH4) | <0,02% |
| Arseen (As2O3) | <1 ppm |
| Süttimisel tekkiv jääk (sulfaadina) | <0,15% |
CPS1 mutatsioonidest tingitud karbamoüülfosfaatsüntetaas 1 (CPS1) defitsiit on haruldane autosoom-retsessiivne uurea tsükli häire, mis põhjustab hüperammoneemiat, mis võib põhjustada surma või tõsiseid neuroloogilisi kahjustusi.CPS1 katalüüsib karbamoüülfosfaadi moodustumist ammoniaagist, vesinikkarbonaadist ja kahest ATP molekulist ning vajab allosteerilist aktivaatorit N-atsetüül-L-glutamaati.Kliinilised mutatsioonid esinevad kogu CPS1 kodeerivas piirkonnas, kuid peamiselt üksikutes perekondades, kordumine on väike.Me iseloomustasime siin ainsat praegu teadaolevat korduvat CPS1 mutatsiooni p.Val1013del, mis leiti üheteistkümnel Türgi päritolu sõltumatul patsiendil, kasutades rekombinantset His-märgistatud metsiktüüpi või mutantset CPS1, mida ekspresseeriti bakuloviiruse/putuka rakusüsteemis.Analüüsiti globaalset CPS1 reaktsiooni ning ATPaasi ja ATP sünteesi osalisi reaktsioone, mis peegeldavad vastavalt bikarbonaadi ja karbamaadi fosforüülimise etappe.Leidsime, et CPS1 metsiktüüp ja V1013del mutant näitasid võrreldavat ekspressioonitaset ja puhtust, kuid mutant CPS1 ei näidanud märkimisväärset jääkaktiivsust.CPS1 struktuurimudelis kuulub V1013 väga hüdrofoobsesse β-ahelasse karbamaadi fosforüülimise domeeni A-alamdomeeni keskse β-lehe keskel ja on lähedal prognoositud karbamaaditunnelile, mis ühendab mõlemad fosforüülimiskohad.Haplotüübi uuringud näitasid, et p.Val1013del on asutajamutatsioon.Kokkuvõtteks võib öelda, et mutatsioon p.V1013del inaktiveerib CPS1, kuid ei muuda ensüümi väga ebastabiilseks ega lahustumatuks.Selle konkreetse mutatsiooni kordumine Türgi patsientidel on tõenäoliselt tingitud asutajaefektist, mis on kooskõlas mõjutatud elanikkonnas täheldatud sagedase sugulusega.
