3-hüdroksü-4,5-bis(hüdroksümetüül)-2-metüülpüridiin Cas: 65-23-6 Valge pulber
| Kataloogi number | XD90442 |
| tootenimi | 3-hüdroksü-4,5-bis(hüdroksümetüül)-2-metüülpüridiin |
| CAS | 65-23-6 |
| Molekulaarvalem | C8H11NO3 |
| Molekulmass | 169,18 |
| Salvestusruumi üksikasjad | Ambient |
| Harmoneeritud tariifikoodeks | 29362500 |
Toote spetsifikatsioon
| Välimus | Valge pulber |
| Analüüs | >99% |
| Tihedus | Sama säilitusaeg |
| Süttimise jääk | <0,5% |
| Identifitseerimine | Positiivne reaktsioon |
| Kaod kuivamisel | <0,5% |
| Happelisus | 2.6 |
Kaks mutatsiooni tsüstationiini beeta-süntaasi (CBS) geenis leiti kahel Jaapani õel-vennal, kellel oli püridoksiinile mittereageeriv homotsüstinuuria ja kelle veres oli vastsündinute perioodil erinev metioniini tase.Mõlemad patsiendid olid kahe mutantse alleeli ühendheterosügootid: ühel oli nukleotiidil 194 (A194 G) üleminek A-G-ks, mis põhjustas valgu positsioonis 65 (H65R) histidiini asendust arginiiniks, samal ajal kui teisel oli G-A üleminek nukleotiidil 346 (G346A), mille tulemuseks oli glütsiin-arginiini asendus valgu positsioonis 116 (G116R).Neid kahte mutantset valku ekspresseeriti eraldi Escherichia coli-s ja neil puudus täielikult katalüütiline aktiivsus.Vaatamata nende identsele genotüübile ja peaaegu võrdsele valgutarbimisele näitasid need õed-vennad vastsündinute perioodil erinevat vere metioniini taset, mis viitab sellele, et metioniini taset veres ei määra mitte ainult CBS geeni ja valgu tarbimise defekt, vaid ka teiste metioniini ja homotsüsteiini metabolismis osalevate ensüümide aktiivsus, eriti vastsündinu perioodil.Seetõttu tuleb kõrge riskiga vastsündinuid, kellel on homotsüstinuuriaga õed-vennad, jälgida ja diagnoosida ensüümi aktiivsuse analüüsi või geenianalüüsiga, isegi kui nende vere metioniini tase on vastsündinute massilisel sõeluuringul normaalne. alustada võimalikult kiiresti, et vältida kliiniliste sümptomite teket.Lisaks tuleks välja töötada uus, tundlikum meetod CBS-i puudulikkuse massiliseks skriinimiseks vastsündinutel.
